O Nova SBE Health Economics & Management Knowledge Center preparou um documento de contributos detalhados com comentários e sugestões à proposta de "Ação para as Doenças Raras: da Estratégia à Pessoa 2025-2030" (ADR 25-30), atualmente em consulta pública.

Autores: Céu Mateus, Constança Roquette, Maria Pessoa, Pedro Pita Barros e Raquel Souto

Este documento foi submetido no âmbito da consulta pública promovida pelo Serviço Nacional de Saúde e está disponível em anexo para consulta aqui

Para mais informações sobre a consulta pública, aceda ao link oficial: Consulta Pública sobre o Plano de Ação para as Doenças Raras 2025-2030.

Notas:

1. O presente documento pretende contribuir para enriquecer a proposta de “Ação para as doenças raras: da estratégia à pessoa 2025-2030 (ADR 25-30)”, cuja elaboração e posterior adoção é reconhecida como muito relevante pelos autores. Os contributos aqui elencados estão organizados por comentários gerais e comentários específicos dos vários pontos e capítulos que constam da “Ação”.
2. Em súmula, os comentários gerais incidem sobre a necessidade de incluir prevenção de doenças raras de origem genética (diagnósticos pré-implante), e sobre a inexistência de um plano de monitorização para execução das metas, bem como identificação dos recursos necessários.
3. Relativamente a pontos específicos ao longo da “Ação”, salientam-se algumas sugestões principais: considera-se importante que haja uma adaptação dos instrumentos existentes para que sejam inclusivos das Pessoas com Doença Rara (PcDR), nomeadamente indicadores baseados em resultados e em experiência das PcDR, bem como a integração da codificação na base de dados dos GDH, estando assim disponível nas plataformas já existentes.
4. Ainda na mesma linha, sugere-se que a criação do data lake seja inserida nas iniciativas europeias já existentes.
5. Considera-se também relevante haver uma avaliação dos atuais Centros de Referência, bem como uma reflexão sobre a distribuição geográfica e garantia de acesso às PcDRs.
6. A integração de cuidados à PcDR tem de ser bem enquadrada no atual modelo de gestão e financiamento das ULS, havendo também uma garantia de partilha de dados e tratamento contínuo destes utentes.
7. Sugere-se também as PcDR sejam envolvidas e participem ativamente em todo o processo de investigação, e não apenas participação passiva em ensaios clínicos.
8. Quanto à formação e capacitação de profissionais de saúde, é sugerido que seja tido em conta a rede europeia / internacional existente. Para os médicos de família de pessoas com PcDR, é fundamental que tenham acesso a informação e partilha de conhecimento com os respetivos centros de referência, para que possam prestar o cuidado adequado à pessoa que acompanham. De igual modo, deve haver informação disponível, bem estruturada e atualizada regularmente, que seja de fácil acesso para qualquer pessoa.
9. Por último, é sugerido que a criação e implementação CIDRa seja monitorizada, numa abordagem de melhoria contínua, e que haja divulgação regular e automática (via internet, por exemplo) que permita escrutínio público.